央视网消息：今天（9月12日）是我国的预防出生缺陷日，今年的主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。国家卫生健康委近日发布了提升出生缺陷防治能力五年计划，提出要聚焦先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血等重点疾病，努力早发现、早诊疗，进一步提高救治率。
出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，而且多数病种发病机制不明确，防治出生缺陷仍然是世界性难题。
国家卫生健康委妇幼健康司司长 宋莉：出生缺陷的危害主要是严重出生缺陷导致婴幼儿死亡和先天残疾，所以加强致死、致残的严重出生缺陷疾病预防和控制，是出生缺陷防治的重中之重。比如，近年来我国对新生儿先天性心脏病给予积极救治，已取得明显进展，严重先天性心脏病导致的婴幼儿死亡率大幅降低。但目前先天性心脏病仍是首位高发的出生缺陷。
国家卫生健康委相关负责人表示，目前我国出生缺陷防治能力还不均衡，一些地区尤其是西部地区防治网络还不健全，防治服务还需进一步落实和提高质量。我国已建立起出生缺陷三级防治体系，一级预防是把好婚前、孕前关口，统筹推进婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等服务，让出生缺陷不发生；二级预防是提供全方位孕产期保健服务，推广普及住院分娩，加强产前筛查诊断与干预，减少严重致死致畸出生缺陷；三级预防是把好出生后关口，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复，减轻出生缺陷患儿致残程度。
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